45，X/47，XYY 无法解释核型不论新生儿、风湿还是均鲜见媒体报道，1961 年 Jacob 等人首次同步进行过媒体报道。来自台中军眷总医院的 Lin 系主任等人也断定了 1 例该无法解释新生儿，文章发表在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
病患女，36 岁，G2P0，第 1 次产后时自然流产，病患夫妇均无不良家族史。此次产后 11w6d 时磁共振核查标示出新生儿竖臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时断定臀部缺少（所示 1A）、略上颌角>90°（所示 1B），静脉导管及三尖瓣腹水均标示出情况下。周氏遗传性几率校正比值为 1：21。产后 16 周时行羊水穿刺，断定核型为 45，X/47，XYY无法解释， 33 个羊水细胞的核型是 45，X，17 个羊水细胞的核型是 47，XYY。
所示 1 产后 12 周 45，X/47，XYY 无法解释新生儿臀部肿胀声像所示：所示 A 标示出臀部缺少（箭头）；所示 B 为 NT 测定交叉标示出略上颌角过大
病患经广泛咨询后决定终止产后，引产后断定 新生儿外生殖器为情况下男性特点，鼻柱扁平，尸检标示出核型为45，X/47，XYY无法解释。
作者表明，Jacob 等人首次媒体报道的 45，X/47，XYY 的无法解释为显型女婴，身材矮小，蹼颈，女阴肿胀。然而，45，X/47，XYY 无法解释表型差异显著，既可以平庸 Turner 遗传性的皮肤色素痣，也可以平庸为情况下男性，且大部份病例为产后治疗。
作者的这样一来媒体报道为伴有臀部肿胀的显型男性新生儿，其细胞遗传学数据分析标示出 45，X/47，XYY 核型，其早期产后的磁共振核查虽标示出 NT 情况下，但断定臀部缺少与略上颌角过大，仍颇整体怀疑生殖细胞反常。臀部特点是磁共振筛查周氏遗传性的重要高效率，但其他生殖细胞反常也可平庸为臀部肿胀。
由于 45，X/47，XYY 核型新生儿的磁共振特点并不显著，产前治疗困难。作者认为，若磁共振断定外生殖器特点不显著，则可提示生殖细胞发育不良，最主要 45，X/47，XYY。臀部肿胀及略上颌角过大也可能是 45，X/47，XYY 无法解释男性新生儿的重要磁共振平庸。
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编辑： 颇高凯蒂相关新闻
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