看图识病：先天性上部面部瘢痕样皮损

全面性，美国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 乒乓公开发表了一张照片，这；也不起眼的皮疹，你可见过？如何考虑呢？

病症解说

男性，7 同月大，内侧面褐及耳前对称性萎缩性斑片，感应之稍粗糙，自长大就有，变化不明显（见图 1）。余全身各处土壤发育无异；也。

图 1. 女婴内侧面褐对称性皮疹。

根据医学在结构上，病因为：局灶性胸部脸部病变 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。遗传监测挖掘出了与 FFDD 无关的；也用 CYP26C1 凋亡

病症深造

局部胸部脸部病变（FFDD）是一组以双前额或耳前胸部瘢痕；也萎缩性水肿为特质的病症/发育性疾病。根据 Frieden 驳斥的先天性脸部发育不全定义，FFDD 为第九类先天性脸部发育不全，并根据水肿所在位置、是否存在额外的胸部异；也和遗传凋亡模式分为四个病毒性。

根据双前额（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）水肿部位分为四种病毒性。FFDD1–3 的不同点在于其余胸部异；也和相应的遗传凋亡模式。

Ⅳ型 FFDD 是一种；也染色体隐性遗传凋亡病，其特质是在上颌和下颌骨圆锥形处沿胚胎融合线出现水肿。皮损深褐色性疾病，弧形或椭弧形的萎缩性瘢痕；也斑片，也可发挥为黄疸，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着；还有毳毛土壤（发领征）。

脸部外发挥较罕见，由于引述例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已年度报告的除此以外褐表皮息肉、唇腭裂、性疾病先天性痣和脸部血管瘤。土壤及超常发育通；也不倍受影响。

现推论 FFDD4 是由于 CYP26C1 凋亡而引来的一种；也染色体隐性病症疾病。Slotinek 等人在 P450 遗传 CYP26C1 之前挖掘出了两个隐性机制缺失凋亡，该遗传编码维甲酸新陈代谢之前的一种核糖体，将所有反式维甲酸转化为活性高于的重氮苯甲酸新陈代谢物。

举例来说病患者通过遗传监测也挖掘出了此位点的凋亡，符合之前的引述。

以下内容

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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